Как мутации в генах влияют на здоровье человека — неожиданное открытие

Как патогенные мутации в генах человека влияют на риск заболеть, выяснили исследователи.

Ученые сравнили геномы и медицинские истории более 72 тыс. человек, у которых было почти 38 тыс. различных вариантов различных генов. Об этом сообщает JAMA

В сумме удалось найти 5 тыс. 360 патогенных мутаций, связанных со 157 заболеваниями. У них была разная пенетрантность — вероятность того, что мутация проявится в организме.

В среднем вероятность того, что мутация доведет до диагноза, оказалась 6,9%. Риск того, что у человека с мутацией возникнет та или иная болезнь, очень ненамного превышал риск получить ту же болезнь для человека без мутации.

При этом некоторые мутации действительно обладают довольно высокой пенетрантностью. Например, в генах BRCA1 и BRCA2 есть мутации, которые чреваты раком груди — их частота проявления в среднем равна 38%.

Любопытный результат получился в отношении мутаций, которые, как считается, повышают с возрастом вероятность диабета второго типа, а также злокачественных опухолей груди и предстательной железы.

У людей старше 70 лет такие мутации проявлялись в диагнозе с вероятностью около 10%. При этом если взять массу людей старше 20, то пенетрантность мутаций будет 8%.

Иными словами, те, кто помоложе, тоже могут ощутить последствия подобных «возрастных» мутаций, хотя и с чуть меньшей вероятностью.

Источник: JAMA