Як мутації в генах впливають на здоров’я людини — несподіване відкриття

Як патогенні мутації в генах людини впливають на ризик захворіти, з’ясували дослідники.

Учені порівняли геноми та медичні історії понад 72 тис. людей, які мали майже 38 тис. різних варіантів різних генів. Про це повідомляє JAMA.

Загалом вдалося виявити 5 тис. 360 патогенних мутацій, пов’язаних зі 157 захворюваннями. Вони мали різну пенетрантність — ймовірність того, що мутація проявиться в організмі.

У середньому ймовірність того, що мутація призведе до діагнозу, становила 6,9%. Ризик того, що в людини з мутацією виникне та чи інша хвороба, ненабагато перевищував ризик отримати ту ж хворобу для людини без мутації.

При цьому деякі мутації дійсно мають досить високу пенетрантність. Наприклад, у генах BRCA1 і BRCA2 є мутації, які можуть призвести до раку грудей — в середньому їхня частота прояву становить 38%.

Цікавий результат вийшов щодо мутацій, які, як вважається, з віком підвищують ймовірність діабету другого типу, а також злоякісних пухлин грудей і передміхурової залози.

У людей старших 70 років такі мутації виявлялися в діагнозі з ймовірністю близько 10%. При цьому якщо взяти людей, яким більше ніж 20 років, то пенетрантність мутацій буде 8%.

Це означає, що молоді люди також можуть відчути наслідки подібних «вікових» мутацій, хоч і з меншою ймовірністю.

Джерело: JAMA