Генну мутацію, яка призводить до шизофренії, виявили учені

Шизофренія має сильну генетичну складову. Ризик розвитку цього захворювання становить приблизно 1%, але він зростає до 10% для тих, у кого один із батьків або брат чи сестра хворіють на цю хворобу, і до 50% для людей, у яких хворий однояйцевий близнюк.

Одним із симптомів шизофренії є труднощі з включенням нової інформації про світ. Це може призвести до того, що пацієнти зазнаватимуть труднощів при прийнятті рішень і, зрештою, втратять зв’язок з реальністю. Нейробіологи Массачусетського технологічного інституту (США) ідентифікували генну мутацію, яка, здається, викликає цей тип труднощів, повідомляє видання EurekAlert.

В ході дослідження на мишах учені виявили, що мутований ген погіршує функцію мозкового контуру, який відповідає за коригування переконань на основі нової інформації.

Ця мутація в гені grin2a була вперше виявлена під час масштабного скринінгу пацієнтів із шизофренією. Цей ген кодує білок, що входить до складу NMDA-рецептора — рецептора, який активується нейромедіатором глутаматом і часто зустрічається на поверхні нейронів.

За допомогою функціональної ультразвукової візуалізації та електроенцефалографії вчені виявили, що областю мозку, на яку мутація grin2a вплинула найбільше, є медіодоральний таламус. Ця частина мозку з'єднується з префронтальною корою, утворюючи таламокортикальний контур, який відповідає за регулювання когнітивних функцій, таких як виконавчий контроль та прийняття рішень.

Вчені виявили, що нейронна активність у медіодоральному таламусі, судячи з усього, відстежує зміни цінності двох варіантів винагороди.

Дослідження також свідчить, що ліки, спрямовані на цей мозковий контур, можуть допомогти усунути деякі когнітивні порушення, що спостерігаються у пацієнтів із шизофренією.

Якщо ця ланцюг не працює належним чином, ви не можете швидко інтегрувати інформацію, — зазначають дослідники. — Ми цілком впевнені, що ця ланцюг є одним із механізмів, які сприяють когнітивним порушенням, що становлять основну частину патології шизофренії.

Зазначається, що лише дуже невеликий відсоток пацієнтів із шизофренією має мутації в гені grin2a. Проте учені вважають, що дисфункція, яку він викликає, може бути аналогічною механізмам когнітивних порушень для пацієнтів з іншими причинами шизофренії.

Джерело: EurekAlert