Популярная генетика: о математических способностях Менделя и супермухах

Популяризация науки среди рядовых украинцев в последние несколько лет стала позитивным трендом. О том, что наука — это по меньшей мере интересно, каждый при желании может убедиться на открытых лекциях, научных пикниках, днях науки... Это не только повышает интерес наших сограждан к проводимым в Украине исследованиям, но и заставляет обратить на них внимание государства, которое выделяет на науку всего лишь 0,3% ВВП (для сравнения: в развитых странах — 2% ВВП, а мировая практика показывает, что при финансировании ниже 0,5% ВВП наука в стране начинает деградировать, умные люди уезжают, а научные группы распадаются).

Эта статья о генетике — наверное, одной из наиболее интересных и противоречивых наук, которой была уготована нелегкая судьба. В свое время ее окрестили буржуазной, а в период культа Сталина эта наука и вовсе запрещалась и преследовалась. Достижения современной генетики, как то: трансгенный инсулин, успехи в сохранении редких животных и растений, борьба с голодом и болезнями — результат долгого и тернистого пути.

Александр Коляда — молодой ученый, генетик, научный сотрудник лаборатории эпигенетики Института геронтологии НАМНУ, который умеет рассказать о том, чем занимается, не только легко и доступно, но и с юмором. Популяризировать генетику ему с успехом удается на личной странице в Facebook, а также на встречах с широкой публикой. «Ракурс» побывал на одной из таких лекций, два часа которой пролетели незаметно, а заинтригованные слушатели долго не отпускали спикера, несмотря на позднее время. Итак, читайте в первой части статьи о предыстории генетики, отличных математических способностях Менделя и нескучных исследованиях на мухах-дрозофилах.

— Люди всегда хотели знать, почему дети похожи на родителей, особи одного вида более-менее схожи друг с другом, а разных видов — нет. До середины XIX века существовало две теории. Согласно первой, все строение наших тел уже заложено в половых клетках в виде этакой матрешки — эта точка зрения получила название преформизм. В основе преформизма лежали метафизические представления о том, что никакого развития по существу нет, а происходит только увеличение существующих частей организма (появление уродств объяснялось тем, что перед оплодотворением яйцеклетки между сперматозоидами происходят «драки» и некоторые зародыши при этом лишаются отдельных частей своего тела. — Ред.)

Надо заметить, что сперматозоиды стали одним из первых объектов для исследования после изобретения микроскопа. Под микроскопом в сперматозоиде «увидели» свернутых маленьких человечков, и после этого лет тридцать считали стандартной истиной, что в мужских половых клетках (или женских — об этом тоже спорили) есть некий человечек, которому только нужен импульс для развития.

Существовал еще один взгляд, пришедший из Древней Греции: каждая часть нашего тела выделяет некое вещество, которое проникает в половые пути и там дает основу всего остального. Схожесть с родителями объяснялась так: если ваша печень работала плохо — у ребенка будет маленькая печень, если у вас хорошо развит мозг и его элементы проникли в сперматозоиды — ребенок тоже будет развит. Эта теория, которую назвали эпигенетической, для своего времени была прогрессивной, так как в противовес преформизму продвигала идею развития.

В конце XIX века Чарльз Дарвин, путешествовавший по миру, заметил одну вещь, которой и закончилась предыстория генетики: виды в природе, скорее всего, не стационарны. Все, что вокруг нас, не было таким всегда, появилось из более примитивных организмов, человек в том числе. Дарвин пришел к выводу и обосновал идею о том, что все виды живых организмов эволюционируют во времени и происходят от общих предков. Эта идея на то время была пафосной и неприемлемой — все не просто наследуется, но и видоизменяется. То есть каждое новое поколение может быть не похоже на предыдущее.

В это время вышла статья Грегора Менделя (законы которого знакомы каждому из нас еще со школы) в виде небольшой брошюры под названием «Опыты над растительными гибридами», в которой он описывал свои опыты с горохом. Дарвин читал эту работу, делал даже пометки, однако не смог ее переосмыслить, что в дальнейшем очень затормозило развитие и генетики, и эволюции лет на 70.

Кстати, о Менделе. Он был троечником, всю жизнь мечтал стать математиком, однако ему не хватило денег поступить на математический факультет. Он пошел на биологический, откуда его довольно быстро исключили. Мендель ушел в монахи, был казначеем монастыря под Брно (Чехия). Наверное, свободного времени у него было достаточно, и, скорее всего, он был атеистом (об этом он писал). Во дворе монастыря Мендель начинает выращивать горох, над которым проводит эксперименты. У гороха есть разные признаки: он может быть желтым или зеленым, гладким или морщинистым. Мендель скрещивал горох и считал, что получалось в первом и последующих поколениях. Не секрет, что подобные эксперименты делали не единожды и до Менделя. Культивация пшеницы, например, началась примерно в VI веке до н. э. — египтяне знали, что у пшеницы есть разные признаки, отбирали их. Однако никто до Менделя не додумался посчитать, как это происходит. Даже Дарвин, скрещивая разновидности львиного зева, отличные по структуре цветка, получил во втором поколении соотношение форм, близкое к известному менделевскому расщеплению 3:1, но увидел в этом лишь «капризную игру сил наследственности».

Мендель показал, что некоторые наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. Со школы мы помним первый закон Менделя об однообразии первого поколения: если скрестить горох двух разных цветов и формы, то в первом поколении весь горох получается одной формы и цвета. Если получить от скрещивания первого поколения второе поколение, мы получаем большое разнообразие фенотипов, то есть скрытые гены, которые в первом поколении «пропали», во втором проявляются.

Хочу заметить, что эксперимент Менделя был удачным по нескольким причинам. Во-первых, ему повезло с объектом. Горох — одно из немногих растений, с которым можно было провести этот эксперимент. Во-вторых, ученый правильно выбрал признаки. Если бы Мендель взял, например, рост растения, особенности корней, у него вряд ли что-то получилось бы. Еще ему повезло с математикой. Сейчас активно обсуждается вопрос о том, что часть данных Менделем была сфальсифицирована. Есть способ проверки математических данных по первичной информации, и пока они не сходятся. Есть подозрение, что Мендель выдал желаемое за действительное. Однако эта формула в дальнейшем оказалась правильной.

Статья Менделя «Опыты над растительными гибридами» вышла в 1866 году, тогда же он разослал свою работу всем, кому мог. Однако никто ее не понял, в том числе и Дарвин. Судьба открытия Менделя, когда между самим фактом открытия и его признанием прошло довольно много времени (почти 40 лет), является скорее нормой в науке.

То, что именно ДНК является носителем генетической информации, было доказано в середине ХХ века, но открыл «строительный материал жизни» еще в 1869 году Фридрих Мишер. Ученый занимался исследованием лейкоцитов и договорился с врачами в городской больнице, чтобы они позволили ему забирать оставшиеся после операций пропитанные кровью и гноем бинты. Мишер хотел исследовать протеины лейкоцитов, их функции, но ему никак не удавалось выделить отдельные протеины. Во время опытов он заметил белый осадок, который оставался на дне пробирок. Состав вещества не был похож ни на одно известное к тому времени химическое соединение. После нескольких недель кропотливой работы Мишер пришел к выводу, что открыл новую субстанцию, назвав ее ДНК.

О значении нового вещества научный мир долгое время не догадывался. Коллеги Фридриха Мишера полагали, что одна-единственная субстанция не может отвечать за передачу наследственной информации у различных живых существ. Только в 1944-м американский медик Освальд Эвери доказал, что ДНК представляет собой носитель генетической информации.

На какое-то время и о Менделе, и о ДНК все забыли. Однако в 1900 году, после практически одновременной публикации статей трех ботаников — Х. Де Фриза, К. Корренса и Э. Чермака-Зейзенегга, независимо подтвердивших данные Менделя собственными опытами, произошел мгновенный взрыв и признание его работы. 1900 год считается годом рождения генетики. То, что Мендель назвал наследственными задатками, позже назвали геном. Термин «ген» был введен в употребление в 1909-м датским ботаником Вильгельмом Иогансеном три года спустя после введения Уильямом Бэтсоном термина «генетика».

Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности. Американский генетик Томас Морган экспериментально доказал локализацию генов в хромосомах, проводя свои исследования на плодовой мушке — drosophila melanogaster.

Создать супермуху не проблема для сегодняшней генетики

Сегодня дрозофила — самый исследуемый объект. Мы знаем о ней все, в отличие от человека. Геном плодовой мухи содержит четыре пары хромосом, 12 тыс. генов. Дрозофила — популярный объект для исследований, так как живет около 60 дней, размножается очень быстро, давая большое потомство (от 50 до 200 потомков). Вся генетика до сих пор зиждется на этом объекте. ГМО, лекарства, трансгенный инсулин, лечение детей с карликовостью — все это благодаря дрозофиле.

Генетика плодовой мухи звучит примерно так: если нам нужна муха с пятью лапами, мы это делаем за неделю. Создать супермуху для сегодняшней генетики не вопрос. Если нам нужна сверхскоростная муха, которая летает в разы быстрее обычной, это займет около двух месяцев. Мухи обычно летают со скоростью 20 см/с. За 100 поколений при отборе можно получить дрозофил, летающих со скоростью 170 см/с! То есть даже у обычной медленной мухи есть гены супермухи, но их комбинация настроена на весьма среднестатистическую жизнь на низких скоростях. Однако перетасовкой заданных генов под условия эксперимента удается вытащить суперспособности из самых заурядных объектов.

Если говорить о человеке, то у нас около 20 тыс. генов. За каждый наш признак отвечает сразу несколько из них. Каждого гена у нас по две копии — одна от мамы, вторая от папы. В теории достаточно одной копии, но у тех, кто размножается половым путем, — так принято, все продублировано. Большое число генов, создающих любой признак, обеспечивает страховку от провала: без мозга нам родиться никак нельзя. Без чувства юмора — тоже.
Вторые копии всех генов, в свою очередь, обеспечивают страховку качества признаком. Все, что у нас есть на генетическом уровне, — это самое лучшее и успешное, что сохранилось в природе за миллионы лет эволюции. Все плохое — не размножилось, было съедено, и мы о нем ничего не знаем.

За счет того, что все перестраховано и что наш геном сам выбирает, по каким козырям играть в данной конкретной раздаче (моноаллельная экспрессия), широта потенциала наших возможностей очень и очень велика. В нас действительно есть генетические силы быть кем хотим и делать что хотим. Гены простых признаков и генетических заболеваний — редкое и неприятное исключение.

Потенциальные молекулярные механизмы перенастройки своих генов существуют даже на уровне одной человеческой жизни. Они мало изучены, ими занимается наука эпигенетика. Очевидно, что все они основаны только на длительных тренировках тела и мышления. Иначе никак. Но широту потенциала возможностей важно осознавать. Когда-нибудь с вытаскиванием этих суперспособностей и их пересадкой нам поможет генная инженерия и терапия. Пока все надежда на нас самих.

Продолжение читайте по ссылке.

Подготовила Оксана ШКЛЯРСКАЯ